Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου

Το Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου (ΕΜΓΑ) δημιουργήθηκε το 1997 και δραστηριοποιείται  ερευνητικά  στον τομέα της Γενετικής του Ανθρώπου και ιδιαίτερα  στη μελέτη των συνδρόμων  προδιάθεσης στον κληρονομικό καρκίνο.  Μελετώνται  όλα τα είδη καρκίνου που εμφανίζονται σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου σε νέες ηλικίες αλλά και σε μεμονωμένους ασθενείς με βεβαρημένο προσωπικό ιστορικό καρκίνου τόσο σε ερευνητικό όσο και διαγνωστικό επίπεδο. Η προσέγγιση αυτή συνίσταται στη μελέτη του γενετικού υλικού (DNA) ασθενών που έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό διαφορετικών τύπων καρκίνου μέσω της ανάλυσης συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο.

Το ΕΜΓΑ συνεργάζεται με την πλειονότητα των ογκολογικών κλινικών στην Ελλάδα και με κορυφαία διεθνή κέντρα έρευνας στον καρκίνο.  Μέχρι σήμερα στο ΕΜΓΑ έχουν χαρακτηριστεί πολλές ιδρυτικές μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 αλλά και στα γονίδια PALB2, CHEK2, RAD51C, MSH2, MLH1 κ.α. ενώ έχει χαρακτηριστεί στο σύνολό του το φάσμα των μεταλλάξεων πολλών από τα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA στον Ελληνικό Πληθυσμό.

Στο ΕΜΓΑ  λειτουργεί πλατφόρμα μαζικής παράλληλης αλληλούχισης από το 2014 που περιλαμβάνει ένα γενετικό αναλυτή MiSeq– Illumina, έναν αναλυτή φραγμάτων (AATI) για την ποσοτικοποίηση DNA, RNA και γονιδιωματικών βιβλιοθηκών για την ανάλυση NGS, και πλήρη εξοπλισμό και προσωπικό για Βιοπληροφορική ανάλυση των δεδομένων που προκύπτουν.

Το ΕΜΓΑ έχει τη δυνατότητα παράλληλης ανάλυσης πολλών γονιδίων προδιάθεσης σε μεγάλο αριθμό ασθενών. Μέχρι σήμερα έχουν αναλυθεί με μαζική παράλληλη αλληλούχιση στο ΕΜΓΑ ή σε συνεργασία με ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού το γενετικό υλικό περισσοτέρων από 5.000 ασθενών γεγονός το οποίο έχει οδηγήσει στην ταυτοποίηση νέων γονιδίων και αλληλομόρφων προδιάθεσης σε διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Το ΕΜΓΑ έχει δημιουργήσει τη μεγαλύτερη βάση γενετικού υλικού στην Ελλάδα και μία από τις μεγαλύτερες στην Ευρώπη η οποία περιέχει περισσότερα από 20.000 δείγματα από ασθενείς με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, παγκρέατος, στομάχου και άλλων καρκίνων. Όλα τα δείγματα DNA συνοδεύονται από τα κατάλληλα κλινικά δεδομένα και πληροφορίες οικογενειακού ιστορικού στη μορφή των γενεαλογικών δέντρων. Επίσης έχουν συλλεγεί περισσότερα από 2.000 δείγματα ελέγχου χρήσιμα για τις μελέτες χαρακτηρισμού νέων γονιδίων.

Τα μέλη του ΕΜΓΑ συμμετέχει στις παρακάτω διεθνείς κοινοπραξίες μέσω των οποίων νέα γονίδια και γενετικοί τόποι που σχετίζονται με τον καρκίνο έχουν εντοπιστεί και μελετηθεί.

• Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 – CIMBA
• Breast Cancer Association Consortium – BCAC
• Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles – ENIGMA
• Ovarian Cancer Association Consortium – OCAC
• PALB2 Interest Group
• Triple Negative Breast Cancer Consortium- TNBCC

Επιπλέον στο ΕΜΓΑ λειτουργεί για περισσότερο από 15 χρόνια πλήρως εξοπλισμένο εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας – Γενετικής που περιλαμβάνει ανάλυση αλληλουχίας κατά Sanger (γενετικός αναλυτής ABI 3130XL), πολλούς θερμοκυκλοποιητές τελευταίας τεχνολογίας, Real-Time PCR, κατάλληλες συσκευές για απομόνωση, ποσοτικοποίηση και ανάλυση DNA και RNA, συσκευές ηλεκτροφόρησης, φωτόμετρο Nano-Drop, Quantus Fluorometer και μεγάλος αριθμός ψυγείων για φύλαξη των δειγμάτων. Το εργαστήριο είναι εφοδιασμένο επίσης με σημαντική υπολογιστική ισχύ και in-house server μέσω του οποίου πραγματοποιείται η φύλαξη και η ανάλυση των δεδομένων.

Παρακάτω δίνονται ορισμένα links όπου θα βρείτε παρουσιάσεις μελών του εργαστηρίου

• Θεραπεύεται ο καρκίνος; Συνέντευξη με τον διακεκριμένο μοριακό γενετιστή Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Νέες θεραπείες στον καρκίνο βασισμένες στο γενετικό υπόβαθρο των ασθενών – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Γενετική του καρκίνου – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Η σημασία του γονιδιακού ελέγχου στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Η πανδημία κι εμείς – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Κληρονομικός καρκίνος μαστού, Αντζελίνα Τζολί, MEGA Channel – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκο
• Κληρονομικότητα και καρκίνος – Ξεκλειδώνοντας τη γενετική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Απώλεια λειτουργίας επιδιόρθωσης του DNA μέσω του ομόλογου ανασυνδυασμού – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Γονιδιακός έλεγχος στον καρκίνο ωοθηκών – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Γονιδιακός έλεγχος, σε ποιες περιπτώσεις επιβάλλεται – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Ανιχνεύοντας την απώλεια λειτουργίας του ομόλογου ανασυνδυασμού, στοχεύοντας στην θεραπευτική εξατομίκευση των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Διαβάζοντας τα γονίδια, μελετώντας τον κληρονομικό καρκίνο – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού από το εργαστήριο στην κλινική πράξη – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Κληρονομικότητα και Βιοδείκτες – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Genetic mutations in the Mediterranean: What are the therapeutic impacts – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Στρογγυλό Τραπέζι, Γονιδιακές Υπογραφές – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Η ρόλος της κληρονομικότητας στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα

♦   ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΣΗ & ΠΟΙΟΤΗΤΑ

Το Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου (ΕΜΓΑ) του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» εφαρμόζει Σύστημα Διαχείρισης Ποιότητας σύμφωνα με τις απαιτήσεις του προτύπου ΕΛΟΤ EN ISO 15189, με στόχο την παροχή αξιόπιστων, έγκυρων και επιστημονικά τεκμηριωμένων υπηρεσιών εργαστηριακής διάγνωσης.

Η λειτουργία του εργαστηρίου βασίζεται στις αρχές της ποιότητας, της τεχνικής επάρκειας, της αμεροληψίας, της εμπιστευτικότητας και της συνεχούς βελτίωσης, διασφαλίζοντας την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και την υψηλή ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών.

Το εργαστήριο είναι διαπιστευμένο από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης (ΕΣΥΔ) σύμφωνα με το πρότυπο ΕΛΟΤ EN ISO 15189 για συγκεκριμένες ιατρικές εξετάσεις που περιλαμβάνονται στο ισχύον Πεδίο Διαπίστευσης.

• 📄 Πιστοποιητικό Διαπίστευσης 
• 📄 Πεδίο Διαπίστευσης

♦   ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΠΑΡΑΠΟΝΩΝ

Στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου (ΕΜΓΑ), ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος», η ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών και η ικανοποίηση των ασθενών αποτελούν βασική μας προτεραιότητα. Η γνώμη, οι παρατηρήσεις και τα παράπονά σας αποτελούν πολύτιμη πηγή ανατροφοδότησης και συμβάλλουν στη συνεχή βελτίωση των υπηρεσιών μας.

Εάν επιθυμείτε να υποβάλετε κάποιο παράπονο ή να αναφέρετε ένα περιστατικό που σχετίζεται με τις υπηρεσίες μας, μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μας:

📞 Τηλέφωνο: 210 650-3841, 210 650-3823

✉️ Email: dnalab1997@gmail.com
Υπόψη κας: Ε. Κωνσταντοπούλου, Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, PhD, ErCLG, Διευθύντρια Ερευνών

Κατά την επικοινωνία σας, παρακαλούμε να μας αναφέρετε, εφόσον είναι δυνατόν:

• το ονοματεπώνυμό σας,
• την ημερομηνία του περιστατικού ή της εξέτασης,
• και μια σύντομη περιγραφή του θέματος που επιθυμείτε να αναφέρετε.

Κάθε παράπονο καταγράφεται επίσημα, αξιολογείται από τον Υπεύθυνο Ποιότητας και διερευνάται με αντικειμενικότητα, αμεροληψία και εμπιστευτικότητα, σύμφωνα με τις διαδικασίες του Συστήματος Διαχείρισης Ποιότητας του εργαστηρίου και τις απαιτήσεις του προτύπου ISO 15189.

Η διερεύνηση κάθε παραπόνου ξεκινά άμεσα μετά την παραλαβή του, με στόχο την ολοκλήρωση της διαδικασίας και την ενημέρωσή σας εντός 3–4 εργάσιμων ημερών. Εφόσον, λόγω της φύσης του περιστατικού, απαιτηθεί εκτενέστερη διερεύνηση, θα ενημερωθείτε εγκαίρως για την εξέλιξη της διαδικασίας. Όπου απαιτείται, λαμβάνονται οι κατάλληλες διορθωτικές ή/και προληπτικές ενέργειες, με σκοπό τη συνεχή βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών μας.

Σημείωση: Όλα τα παράπονα αντιμετωπίζονται με απόλυτη εχεμύθεια και τηρούνται ως τεκμηριωμένα αρχεία του Συστήματος Διαχείρισης Ποιότητας του εργαστηρίου, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του προτύπου ISO 15189 και την ισχύουσα νομοθεσία περί προστασίας προσωπικών δεδομένων (GDPR).