Αρχικά καταγράφεται αναλυτικό  γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας τουλάχιστον τριών γενεών και όλα περιστατικά καρκίνου και άλλων ασθενειών. Στη συνέχεια αναλύεται το γενετικό υλικό ασθενών ώστε να εντοπιστεί το(α) γονίδιο(α) και η(οι) μετάλλαξη-εις στα οποία οφείλεται η ύπαρξη κληρονομικότητας στη συγκεκριμένη οικογένεια. Ακολουθεί ολοκληρωμένη βιοπληροφορική ανάλυση όλων των γονιδίων που έχουν αναλυθεί και σύγκριση με διεθνείς βάσεις δεδομένων, όπως επίσης και διαφορετικές λειτουργικές δοκιμασίες.