Ερευνητικές Περιοχές
Δραστηριότητες
  • Κληρονομικός Καρκίνος
  • Κληρονομικός καρκίνος μαστού-ωοθηκών (γονίδια BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D κ.α.)
  • Σύνδρομο Lynch (γονίδια: MLH1, MSH2, MSH6 & PMS2)
  • Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP, γονίδιο: APC)
  • Πολυποδίαση συνδεόμενη με το γονίδιο MUTYH (MAP)
  • Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS, γονίδιο: STK11)
  • Σύνδρομο Li-Fraumeni (γονίδιο: TP53)
  • Σύνδρομο Cowden (γονίδιο: PTEN)
  • Σύνδρομο του Γαστρικού Καρκίνου Διαχύτου τύπου (HDGC, γονίδιο: CDH1)
  • Σύνδρομο Von-Hippel Lindau (γονίδιο: VHL)
  • Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία τύπου I & II (γονίδια: MEN1 & RET)
  • Άλλες μορφές προδιάθεσης στον καρκίνο

Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής

Πλοηγός
Πατήστε εδώ για πλοηγηθείτε στη σελίδα

Περιγραφή

Το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής (ΕΜΔ) δημιουργήθηκε το 1997 και δραστηριοποιείται  ερευνητικά  στον τομέα της Γενετικής του Ανθρώπου και ιδιαίτερα  στη μελέτη των συνδρόμων  προδιάθεσης στον κληρονομικό καρκίνο.  Μελετώνται  όλα τα είδη καρκίνου που εμφανίζονται σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου σε νέες ηλικίες αλλά και σε μεμονωμένους ασθενείς με βεβαρημένο προσωπικό ιστορικό καρκίνου τόσο σε ερευνητικό όσο και διαγνωστικό επίπεδο. Η προσέγγιση αυτή συνίσταται στη μελέτη του γενετικού υλικού (DNA) ασθενών που έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό διαφορετικών τύπων καρκίνου μέσω της ανάλυσης συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο.

Το ΕΜΔ συνεργάζεται με την πλειονότητα των ογκολογικών κλινικών στην Ελλάδα και με κορυφαία διεθνή κέντρα έρευνας στον καρκίνο.  Μέχρι σήμερα στο ΕΜΔ έχουν χαρακτηριστεί πολλές ιδρυτικές μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 αλλά και στα γονίδια PALB2, CHEK2, RAD51C, MSH2, MLH1 κ.α. ενώ έχει χαρακτηριστεί στο σύνολό του το φάσμα των μεταλλάξεων πολλών από τα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA στον Ελληνικό Πληθυσμό.

Στο ΕΜΔ  λειτουργεί πλατφόρμα μαζικής παράλληλης αλληλούχισης από το 2014 που περιλαμβάνει ένα γενετικό αναλυτή MiSeq– Illumina, έναν αναλυτή φραγμάτων (AATI) για την ποσοτικοποίηση DNA, RNA και γονιδιωματικών βιβλιοθηκών για την ανάλυση NGS, και πλήρη εξοπλισμό και προσωπικό για Βιοπληροφορική ανάλυση των δεδομένων που προκύπτουν.

Το ΕΜΔ έχει τη δυνατότητα παράλληλης ανάλυσης πολλών γονιδίων προδιάθεσης σε μεγάλο αριθμό ασθενών. Μέχρι σήμερα έχουν αναλυθεί με μαζική παράλληλη αλληλούχιση στο ΕΜΔ ή σε συνεργασία με ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού το γενετικό υλικό περισσοτέρων από 5.000 ασθενών γεγονός το οποίο έχει οδηγήσει στην ταυτοποίηση νέων γονιδίων και αλληλομόρφων προδιάθεσης σε διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Το ΕΜΔ έχει δημιουργήσει τη μεγαλύτερη βάση γενετικού υλικού στην Ελλάδα και μία από τις μεγαλύτερες στην Ευρώπη η οποία περιέχει περισσότερα από 20.000 δείγματα από ασθενείς με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, παγκρέατος, στομάχου και άλλων καρκίνων. Όλα τα δείγματα DNA συνοδεύονται από τα κατάλληλα κλινικά δεδομένα και πληροφορίες οικογενειακού ιστορικού στη μορφή των γενεαλογικών δέντρων. Επίσης έχουν συλλεγεί περισσότερα από 2.000 δείγματα ελέγχου χρήσιμα για τις μελέτες χαρακτηρισμού νέων γονιδίων.

Τα μέλη του ΕΜΔ συμμετέχει στις παρακάτω διεθνείς κοινοπραξίες μέσω των οποίων νέα γονίδια και γενετικοί τόποι που σχετίζονται με τον καρκίνο έχουν εντοπιστεί και μελετηθεί.

Επιπλέον στο ΕΜΔ λειτουργεί για περισσότερο από 15 χρόνια πλήρως εξοπλισμένο εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας – Γενετικής που περιλαμβάνει ανάλυση αλληλουχίας κατά Sanger (γενετικός αναλυτής ABI 3130XL), πολλούς θερμοκυκλοποιητές τελευταίας τεχνολογίας, Real-Time PCR, κατάλληλες συσκευές για απομόνωση, ποσοτικοποίηση και ανάλυση DNA και RNA, συσκευές ηλεκτροφόρησης, φωτόμετρο Nano-Drop, Quantus Fluorometer και μεγάλος αριθμός ψυγείων για φύλαξη των δειγμάτων. Το εργαστήριο είναι εφοδιασμένο επίσης με σημαντική υπολογιστική ισχύ και in-house server μέσω του οποίου πραγματοποιείται η φύλαξη και η ανάλυση των δεδομένων.

Παρακάτω δίνονται ορισμένα links όπου θα βρείτε παρουσιάσεις μελών του εργαστηρίου

Gallery Φωτογραφιών του Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής

Προσωπικό

Κλινικός Εργαστηριακός Γενετιστής
Επιστήμη των Υπολογιστών
Επιστήμη των Υπολογιστών
Διοίκηση Μονάδων Υγείας & Πρόνοιας

Δείτε όλο το Προσωπικό του ΙΠΡΕΤΕΑ

Δείτε όλο το Προσωπικό του ΙΠΡΕΤΕΑ

Υπηρεσίες

Γενετική Ανάλυση του Κληρονομικού Καρκίνου

Αναλύονται τα παρακάτω σύνδρομα: Κληρονομικός καρκίνος μαστού-ωοθηκών (γονίδια BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D κ.α.), Σύνδρομο Lynch (γονίδια: MLH1, MSH2, MSH6 & PMS2) Ο...

Πρόσφατα Έργα

Previous Slide
Ο καρκίνος του μαστού είναι μία κοινή ασθένεια, με εμφάνιση περίπου 6.000 νέων περιστατικών κάθε χρόνο στην Ελλάδα και 420.000 νέων περιστατικών στην Ευρώπη (θνησιμότητα 130.000/έτος), ενώ η εικόνα γι...
Αρχικά καταγράφεται αναλυτικό  γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας τουλάχιστον τριών γενεών και όλα περιστατικά καρκίνου και άλλων ασθενειών. Στη συνέχεια αναλύεται το γενετικό υλικό ασθενών ώστε να εν...
Ο καρκίνος ωοθηκών (ΚΩ) είναι o πιο θανατηφόρος γυναικολογικός καρκίνος. Η γονιδιακή ετερογένεια του επιθηλιακού ωοθηκικού καρκίνου θεωρείται υπεύθυνη για την ατελή ανταπόκριση στη θεραπεία και τη πτω...
ΜΟΝΑΔΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ ΑΤΤΙΚΗΣ 2 Συντονιστής:  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών  «Δημόκριτος» Εταίροι: Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών, Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμιν...
Next Slide

Υπερήφανοι για τη συνεργασία μας με

Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 – CIMBA
Ηνωμένο Βασίλειο
Breast Cancer Association Consortium – BCAC
Ηνωμένο Βασίλειο
Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles – ENIGMA
Ovarian Cancer Association Consortium – OCAC
Ηνωμένο Βασίλειο
PALB2 Interest Group
Triple Negative Breast Cancer Consortium- TNBCC
Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα (HECOG)
Ελλάδα
Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής»
Ελλάδα
Σύλλογος ασθενών με VHL
Ελλάδα
95, Ελληνική συμμαχία για σπάνιους ασθενείς
Ελλάδα
Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
Ελλάδα
Γ. Φούντζηλας, Παπαγεωργίου, ΑΠΘ
Ελλάδα
Δ. Σκάρλος, Χρ. Χριστοδούλου, Ν. Σαμαντάς , Β Μπαρμπούνης, Στ. Ντρουφάκου, (Μετροπόλιταν)
Ελλάδα
Ι. Μπουκοβίνας, (Θεαγένειο/Βιοκλινική), Χαρ. Ανδρεάδης (Θεαγένειο)
Ελλάδα
Χρ. Πανόπουλος, Αγ. Σάββας/Ευρωκλινική, Δημ. Τρυφωνόπουλος Αγ. Σάββας
Ελλάδα
Ε. Πικουλής, Κ. Νάστος (Αττικό)
Ελλάδα
ΜΑ Δημόπουλος, Κ. Δημητρακάκης (Αλεξάνδρα- ΕΚΠΑ), Ε. Γκόγκα, Λαϊκό, ΕΚΠΑ
Ελλάδα
Jan Traeger-Συνοδινού (ΕΚΠΑ, Χωρέμειο).
Ελλάδα
Γ. Αραβαντινός (Αγ. Ανάργυροι)
Ελλάδα
Χρ. Παπαδημητρίου (ΕΚΠΑ-ΙΑΣΩ), Γρ. Ξεπαπαδάκης, Σ. Καραγεωργοπούλου (ΙΑΣΩ)
Ελλάδα
Α. Ψυρρή (Αττικό)
Ελλάδα
Η. Αθανασιάδης, Ε. Ραζή (ΥΓΕΙΑ)
Ελλάδα
Ι. Τριανταφυλλίδης, Γ.Κ. Νικαίας
Ελλάδα
Mary-Claire King, University of Washington School of Medicine Seattle
Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής
F. Couch, Mayo Clinic
Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής
W. Foulkes, Department of Human Genetics, McGill University, Canada
Καναδάς
D. Goldgar, Department of Medical Informatics, University of Utah, Salt Lake City
Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής
J. Benitez, CNIO, Madrid
Ισπανία
D. Easton, Cambridge University
Ηνωμένο Βασίλειο
D. Stoppa-Lyonnet, Chef du Service de Genetique Oncologique de l’ institut Curie, Paris
Γαλλία
J Lubinski, Pomeranian Academy of Medicine, Szczecin
Πολωνία
P. Devilee, Univ. of Leiden NL, Breast Cancer Linkage Consortium
Ολλανδία
A. Monteiro, Rockefeller University, New York
Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής
ΙΠΡΕΤΕΑ - Επίσημος Δικυτακός Τόπος
Skip to content