Ο καρκίνος του μαστού είναι μία κοινή ασθένεια, με εμφάνιση περίπου 6.000 νέων περιστατικών κάθε χρόνο στην Ελλάδα και 420.000 νέων περιστατικών στην Ευρώπη (θνησιμότητα 130.000/έτος), ενώ η εικόνα για τον καρκίνο των ωοθηκών είναι αντίστοιχα 1.000 και 67.000 με πολύ μεγαλύτερη όμως θνησιμότητα (42.000/έτος) καθώς συνήθως διαγιγνώσκεται σε προχωρημένα στάδια.

Ο καρκίνος του μαστού έχει μέση ηλικία εμφάνισης τα 54 χρόνια ενώ ο καρκίνος των ωοθηκών τα 64 χρόνια. Οι κληρονομικές περιπτώσεις έχουν μέση ηλικία εμφάνισης τα 42 και 52 χρόνια αντίστοιχα. Εμφάνιση της ασθένειας σε νεαρή ηλικία είναι ένδειξη δυσλειτουργίας κάποιου γονιδίου προδιάθεσης στον καρκίνο.  Περίπου το 2% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και το 1% του καρκίνου των ωοθηκών διαγιγνώσκονται σε ηλικίες <30 χρ., με τη μικρότερη περιγραφείσα ηλικία να είναι τα 16 χρόνια. Οι λόγοι εμφάνισης του καρκίνου σε τόσο νέα ηλικία είναι σε γενικές γραμμές άγνωστοι εάν και μεταλλάξεις σε γονίδια επιδιόρθωσης της DNA  (π.χ. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, RAD51C, p53, STK11, CDH1, PTEN) μπορούν να εξηγήσουν τουλάχιστον μερικώς αυτόν τον ακραίο φαινότυπο. Εντούτοις η νεαρή ηλικία εμφάνισης και η σοβαρότητα της ασθένειας είναι εξαιρετικοί προβλεπτικοί παράγοντες αλληλομορφικής ετερογένειας αγνώστων  γενετικών τόπων.

Με βάση τις παραπάνω θεωρήσεις το πρόγραμμα έχει τους παρακάτω στόχους:

1. Να καθορίσει το γενετικό υπόβαθρο σε 50 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και 30 περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών με εμφάνιση της ασθένειας σε πολύ νεαρή ηλικία (17-35χρ.) με χρήση τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενεάς
2. Να ταυτοποιήσει κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε νέα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο και να καθορίσει την επίπτωσή τους στην παθογένεση του καρκίνου του μαστού-ωοθηκών σε πολύ νέα ηλικία
3. Να ταυτοποιήσει γονίδια τροποποιητές με χρήση αλληλούχισης επόμενης γενεάς σε 14 οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου μαστού-ωοθηκών που φέρουν μετάλλαξη σε γνωστό γονίδιο  αλλά εμφανίζουν μεγάλο φάσμα ηλικίας εμφάνισης (17-50χρ) της ασθένειας.
4. Να πραγματοποιήσει πλήρη κλινικοπαθολογική ανάλυση σε όλα τα δείγματα και να συσχετίσει παθολογικά και μοριακά δεδομένα
5. Να μεταφράσει τα νέα ευρήματα σε χρήσιμες κλινικά δοκιμασίες