Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου

Το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής (ΕΜΔ) δημιουργήθηκε το 1997 και δραστηριοποιείται  ερευνητικά  στον τομέα της Γενετικής του Ανθρώπου και ιδιαίτερα  στη μελέτη των συνδρόμων  προδιάθεσης στον κληρονομικό καρκίνο.  Μελετώνται  όλα τα είδη καρκίνου που εμφανίζονται σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου σε νέες ηλικίες αλλά και σε μεμονωμένους ασθενείς με βεβαρημένο προσωπικό ιστορικό καρκίνου τόσο σε ερευνητικό όσο και διαγνωστικό επίπεδο. Η προσέγγιση αυτή συνίσταται στη μελέτη του γενετικού υλικού (DNA) ασθενών που έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό διαφορετικών τύπων καρκίνου μέσω της ανάλυσης συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο.

Το ΕΜΔ συνεργάζεται με την πλειονότητα των ογκολογικών κλινικών στην Ελλάδα και με κορυφαία διεθνή κέντρα έρευνας στον καρκίνο.  Μέχρι σήμερα στο ΕΜΔ έχουν χαρακτηριστεί πολλές ιδρυτικές μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 αλλά και στα γονίδια PALB2, CHEK2, RAD51C, MSH2, MLH1 κ.α. ενώ έχει χαρακτηριστεί στο σύνολό του το φάσμα των μεταλλάξεων πολλών από τα γονίδια επιδιόρθωσης του DNA στον Ελληνικό Πληθυσμό.

Στο ΕΜΔ  λειτουργεί πλατφόρμα μαζικής παράλληλης αλληλούχισης από το 2014 που περιλαμβάνει ένα γενετικό αναλυτή MiSeq– Illumina, έναν αναλυτή φραγμάτων (AATI) για την ποσοτικοποίηση DNA, RNA και γονιδιωματικών βιβλιοθηκών για την ανάλυση NGS, και πλήρη εξοπλισμό και προσωπικό για Βιοπληροφορική ανάλυση των δεδομένων που προκύπτουν.

Το ΕΜΔ έχει τη δυνατότητα παράλληλης ανάλυσης πολλών γονιδίων προδιάθεσης σε μεγάλο αριθμό ασθενών. Μέχρι σήμερα έχουν αναλυθεί με μαζική παράλληλη αλληλούχιση στο ΕΜΔ ή σε συνεργασία με ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού το γενετικό υλικό περισσοτέρων από 5.000 ασθενών γεγονός το οποίο έχει οδηγήσει στην ταυτοποίηση νέων γονιδίων και αλληλομόρφων προδιάθεσης σε διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Το ΕΜΔ έχει δημιουργήσει τη μεγαλύτερη βάση γενετικού υλικού στην Ελλάδα και μία από τις μεγαλύτερες στην Ευρώπη η οποία περιέχει περισσότερα από 20.000 δείγματα από ασθενείς με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, παγκρέατος, στομάχου και άλλων καρκίνων. Όλα τα δείγματα DNA συνοδεύονται από τα κατάλληλα κλινικά δεδομένα και πληροφορίες οικογενειακού ιστορικού στη μορφή των γενεαλογικών δέντρων. Επίσης έχουν συλλεγεί περισσότερα από 2.000 δείγματα ελέγχου χρήσιμα για τις μελέτες χαρακτηρισμού νέων γονιδίων.

Τα μέλη του ΕΜΔ συμμετέχει στις παρακάτω διεθνείς κοινοπραξίες μέσω των οποίων νέα γονίδια και γενετικοί τόποι που σχετίζονται με τον καρκίνο έχουν εντοπιστεί και μελετηθεί.

• Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 – CIMBA
• Breast Cancer Association Consortium – BCAC
• Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles – ENIGMA
• Ovarian Cancer Association Consortium – OCAC
• PALB2 Interest Group
• Triple Negative Breast Cancer Consortium- TNBCC

Επιπλέον στο ΕΜΔ λειτουργεί για περισσότερο από 15 χρόνια πλήρως εξοπλισμένο εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας – Γενετικής που περιλαμβάνει ανάλυση αλληλουχίας κατά Sanger (γενετικός αναλυτής ABI 3130XL), πολλούς θερμοκυκλοποιητές τελευταίας τεχνολογίας, Real-Time PCR, κατάλληλες συσκευές για απομόνωση, ποσοτικοποίηση και ανάλυση DNA και RNA, συσκευές ηλεκτροφόρησης, φωτόμετρο Nano-Drop, Quantus Fluorometer και μεγάλος αριθμός ψυγείων για φύλαξη των δειγμάτων. Το εργαστήριο είναι εφοδιασμένο επίσης με σημαντική υπολογιστική ισχύ και in-house server μέσω του οποίου πραγματοποιείται η φύλαξη και η ανάλυση των δεδομένων.

Παρακάτω δίνονται ορισμένα links όπου θα βρείτε παρουσιάσεις μελών του εργαστηρίου

• Θεραπεύεται ο καρκίνος; Συνέντευξη με τον διακεκριμένο μοριακό γενετιστή Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Νέες θεραπείες στον καρκίνο βασισμένες στο γενετικό υπόβαθρο των ασθενών – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Γενετική του καρκίνου – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Η σημασία του γονιδιακού ελέγχου στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Η πανδημία κι εμείς – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκo
• Κληρονομικός καρκίνος μαστού, Αντζελίνα Τζολί, MEGA Channel – Δρ. Κούλη Γιαννουκάκο
• Κληρονομικότητα και καρκίνος – Ξεκλειδώνοντας τη γενετική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Απώλεια λειτουργίας επιδιόρθωσης του DNA μέσω του ομόλογου ανασυνδυασμού – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Γονιδιακός έλεγχος στον καρκίνο ωοθηκών – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Γονιδιακός έλεγχος, σε ποιες περιπτώσεις επιβάλλεται – Δρ. Ρήνα Κωνσταντοπούλου
• Ανιχνεύοντας την απώλεια λειτουργίας του ομόλογου ανασυνδυασμού, στοχεύοντας στην θεραπευτική εξατομίκευση των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Διαβάζοντας τα γονίδια, μελετώντας τον κληρονομικό καρκίνο – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού από το εργαστήριο στην κλινική πράξη – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Κληρονομικότητα και Βιοδείκτες – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Genetic mutations in the Mediterranean: What are the therapeutic impacts – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Στρογγυλό Τραπέζι, Γονιδιακές Υπογραφές – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα
• Η ρόλος της κληρονομικότητας στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού – Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα