ΜΟΝΑΔΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ ΑΤΤΙΚΗΣ 2

Συντονιστής:  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών  «Δημόκριτος»

Εταίροι: Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών, Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ»

Στο πλαίσιο του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας, η Μονάδα Ιατρικής Ακριβείας στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» σε συνεργασία με το ΕΙΕ και το ΕΚΕΒΕ «Αλ. Φλέμινγκ» θα  εκπονήσει τις εξής δραστηριότητες:

• Παροχή εξειδικευμένων διαγνωστικών υπηρεσιών για τη διάγνωση των κληρονομικών συνδρόμων προδιάθεσης στον καρκίνο, σε ασθενείς και οικογένειες με ιστορικό καρκίνων σε νέες ηλικίες. Η προσέγγιση βασίζεται στην αναλυτική καταγραφή του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού των ασθενών και των οικογενειών τους μέσω της δημιουργίας γενεαλογικών δέντρων. Στη συνέχεια πραγματοποιείται μοριακή γενετική ανάλυση όλων των μέχρι σήμερα γνωστών γονιδίων που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο με χρήση της τεχνολογίας μαζικής παράλληλης αλληλούχισης του γενετικού υλικού της γαμετικής σειράς.
• Ταυτοποίηση και χαρακτηρισμός νέων γενετικών τόπων/γονιδίων που σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο μέσω της συνεργασίας με διεθνείς κοινοπραξίες.
• Ανάλυση του γενετικού υλικού όγκων από καρκίνο πνεύμονα, παχέος εντέρου, μαστού κ.α. με στόχο την ταυτοποίηση κλινικά χρήσιμων βιοδεικτών για στοχεύουσα θεραπεία.
• Ανάδειξη νέων βιοδεικτών στόχων με στόχο την εξατομικευμένη θεραπεία

Οι παραπάνω δραστηριότητες βασίζονται στην πρότερη εμπειρία και εξειδίκευση μέσω συνεργασιών με τις διεθνείς κοινοπραξίες: Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2 – CIMBA, Breast Cancer Association Consortium – BCAC,  Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles – ENIGMA, Ovarian Cancer Association Consortium – OCAC, Triple Negative Breast Cancer Consortium – TNBCC.