Γενετική Ανάλυση του Κληρονομικού Καρκίνου

Αναλύονται τα παρακάτω σύνδρομα:

• Κληρονομικός καρκίνος μαστού-ωοθηκών (γονίδια BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D κ.α.),
• Σύνδρομο Lynch (γονίδια: MLH1, MSH2, MSH6 & PMS2)
• Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP, γονίδιο: APC)
• Πολυποδίαση συνδεόμενη με το γονίδιο MUTYH (MAP)
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS, γονίδιο: STK11)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (γονίδιο: TP53)
• Σύνδρομο Cowden (γονίδιο: PTEN)
• Σύνδρομο του Γαστρικού Καρκίνου Διαχύτου τύπου  (HDGC, γονίδιο: CDH1), Σύνδρομο Von-Hippel Lindau (γονίδιο: VHL),
• Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία τύπου I & II (γονίδια: MEN1 & RET)
•  Άλλες μορφές προδιάθεσης στον καρκίνο.

Όταν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό διαφορετικών καρκίνων σε έναν-μία ασθενή ακολουθούνται τα εξής βήματα ώστε να διερευνηθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στο γενετικό του υλικό που προδιαθέτουν στον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου:

1. Καταγραφή λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού
2. Απομόνωση γενετικού υλικού (DNA) από περιφερικά λεμφοκύτταρα
3. Ανάλυση 100 γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο με τη μέθοδο αλληλούχισης νέας γενιάς
4. Βιοπληροφορική ανάλυση των αποτελεσμάτων
5. Ανακοίνωση στους θεράποντες ιατρούς/ασθενείς